我市在世界首报一例异常染色体
晚报讯(记者 盛钟 通讯员 益群) 市民李先生今年30岁了,婚后其妻曾先后两次怀孕,但都没有为他生下一儿半女。日前,为此很是烦恼的他来到莆田学院附属医院进行身体检查,结果发现他的染色体异常,生育异常子女的机率十分大。
原来,李先生的妻子第一次怀孕两个月后自然流产;第二次怀孕九个月,在医院B超检查时发现胎儿畸形,进行引产手术后产出一脑积水伴兔唇的畸形女死婴。李先生为此多方求医,钱也花了不少,但他们还是没有找到问题的根源。日前,李先生来到莆田学院附属医院进行身体检查,结果发现他的染色体为46,XY,t(1;17)(q23;q25),即其染色体1号与17号平衡易位,断裂点在1号染色体长臂2区3带和17号染色体长臂2区5带。经中国医学遗传国家重点实验室、中国人类染色体异常核型数据库,国际人类异常核型登记库有关专家鉴定,该异常染色体为国内外首报。
据莆田学院附属医院副主任技师施丽华介绍,李先生的染色体异常,说明其配子只有十八分之一正常,十八分之一平衡易位,其余十八分之十六部份单体或部份三体,生育异常子女的机率十分大,这也是其妻两次怀孕都没有正常生育的主要原因。所以李先生的妻子若再次怀孕很有必要进行产前诊断。来源:莆田晚报